9月26-27日，由中國(guó)罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)、我院舉辦的第三屆華西國(guó)際罕見病學(xué)術(shù)論壇（HIFRD）在成都召開。四川省衛(wèi)生健康委副主任李冰，中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康，我院副院長(zhǎng)柯博文，四川大學(xué)華西各附屬醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人，以及國(guó)內(nèi)外知名罕見病專家、同行和患者代表等共計(jì)600余人參會(huì)。我院罕見病診療與研究中心主任程南生教授作為論壇主席主持開幕式。

李冰副主任、李林康執(zhí)行理事長(zhǎng)、柯博文副院長(zhǎng)分別致辭，北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)院長(zhǎng)線上致辭。他們表示，近年來我國(guó)在罕見病防治領(lǐng)域取得顯著進(jìn)展，診療水平、藥物可及性和政策保障持續(xù)提升，實(shí)現(xiàn)了跨越式發(fā)展。然而，面對(duì)診斷難、治療難、用藥難等現(xiàn)實(shí)挑戰(zhàn)，仍存在諸多亟待突破的瓶頸。罕見病的防治不僅是醫(yī)學(xué)課題，更是社會(huì)課題，希望各醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研單位、制藥企業(yè)、政府部門及社會(huì)各界形成合力，攜手并進(jìn)。

本屆論壇以“關(guān)注、協(xié)同、創(chuàng)新”為主題，共設(shè)1個(gè)主會(huì)場(chǎng)和10個(gè)分會(huì)場(chǎng)，以及青年學(xué)者英文講演比賽、座談對(duì)話及多學(xué)科病例討論等專場(chǎng)。美國(guó)麻省大學(xué)醫(yī)學(xué)院高光坪教授、高奮標(biāo)教授，美國(guó)邁阿密大學(xué)劉學(xué)忠教授，瑞典卡羅林斯研究所Rikard Holmdahl教授等近200位國(guó)內(nèi)外專家學(xué)者帶來了108個(gè)專題的主題分享，與會(huì)人員圍繞罕見病篩查診斷新方案、基因治療新突破、人工智能新引擎等前沿議題展開深入研討。

論壇期間，還發(fā)布了助力臨床快速識(shí)別與精準(zhǔn)處置的“遺傳性血管性水腫智能決策支持系統(tǒng)”，以及實(shí)現(xiàn)罕見病患者從診斷到隨訪閉環(huán)管理的“華西罕見病全程管理平臺(tái)”，標(biāo)志著華西醫(yī)院在罕見病診療與智慧醫(yī)療融合方面邁出關(guān)鍵一步。

論壇還舉行了華西罕見病科普大賽頒獎(jiǎng)儀式，共評(píng)選出一、二、三等獎(jiǎng)共35項(xiàng)。

當(dāng)前，我院正錨定“華西醫(yī)學(xué)整體率先邁入世界一流”的目標(biāo)，堅(jiān)持國(guó)際化視野和國(guó)際化方向，作為四川省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院、罕見病學(xué)專委會(huì)主委單位及四川省罕見病醫(yī)療質(zhì)控中心掛靠單位，我院將繼續(xù)在國(guó)家衛(wèi)健委、省衛(wèi)健委、中國(guó)罕見病聯(lián)盟的領(lǐng)導(dǎo)下，利用我院在罕見病醫(yī)療、科研、教育方面的優(yōu)勢(shì)，為罕見病診療事業(yè)貢獻(xiàn)華西力量。